W tym artykule dowiesz się więcej o odcieniu skóry i jego genetyce. Omówimy gen SLC24A5, który kontroluje poziom wapnia w melanocytach, Geograficzną zmienność koloru skóry oraz przypadkowe mutacje w genie MC1R. Przedstawimy również ważne fakty dotyczące bielactwa skórnego (OCA2) i mutacji genu MC1R. Ponadto omówimy niektóre z najczęstszych przyczyn zróżnicowanego koloru skóry.
Gen SLC24A5 reguluje poziom wapnia w melanocytach
W kilku badaniach powiązano zmienność SLC24A5 z pigmentacją u ludzi. W jednym z tych badań stwierdzono, że wariant A111T genu ma zmniejszoną aktywność wymiennika w porównaniu z typem szerokim. Ma to wpływ na regulację melanogenezy, procesu odpowiedzialnego za zabarwienie skóry. Ponadto wykazano, że SLC24A5 jest związany z kolorem melanocytów.
Jest to zgodne z obserwacją, że SLC24A5 należy do rodziny zależnych od potasu wymienników sodowo-wapniowych. Członkowie tej rodziny mają dwa zestawy wielokrotnych segmentów transmembranowych i duże pętle hydrofilowe. Innych członków tej rodziny nie znaleziono w melanocytach myszy. Jednak sekwencja genu SLC24A5 została powiązana z występowaniem różnych cech pigmentacji w ludzkiej skórze.
Albinizm skórny II (OCA2)
Albinizm skórny jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje brak pigmentu melaniny w oku i skórze. Istnieją dwa typy tej choroby: OCA1A i OCA1B. Osoby z OCA1A nie mają pigmentu w oczach, a ich włosy są białe lub żółte. Choroba OCA1B jest podobna do OCA1A, ale osoby nią dotknięte mają jasną tęczówkę i skórę. Ostrość widzenia jest często lepsza niż w przypadku OCA1A.
Sekwencjonowanie DNA może pomóc w rozpoznaniu choroby, ale faktyczne mutacje w genach nie zawsze są łatwe do wykrycia. Badania molekularne można wykorzystać do określenia, które mutacje są obecne w genach odpowiedzialnych za albinizm. Technika sekwencjonowania eksomu nowej generacji identyfikuje zmutowane allele w badanej populacji, a charakter mutacji można przewidzieć i zatwierdzić. Sekwencjonowanie DNA pacjenta i jego rodziców jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania i udzielenia właściwego poradnictwa genetycznego rodzinom dotkniętym chorobą.
Losowe mutacje w genie MC1R
Badania molekularne genu MC1R wykazały, że warianty wpływające na funkcję tego genu są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia kilku nowotworów skóry. Co ciekawe, ryzyko to jest niezależne od koloru skóry, koloru włosów i szlaków niepigmentacyjnych. Inne geny wpływające na ryzyko zachorowania na czerniaka nie mają wpływu na ryzyko związane z mutacjami MC1R. Geny te są odpowiedzialne za pigmentację naszej skóry, ale rola zmienności MC1R w odcieniu skóry u ludzi pozostaje niejasna.
Podczas gdy większość badań koncentrowała się na populacjach europejskich i amerykańskich, niewiele badań dotyczyło grup azjatyckich. W jednym z takich badań próbki DNA pobrano od 653 Japończyków z rejonu Okinawy. Ponadto oceniono ich pod kątem piegów i współczynnika odbicia światła skóry za pomocą spektrofotometru. Badacze stwierdzili, że wskaźnik jasności nie był związany z wiekiem, wskaźnikiem masy ciała ani pochodzeniem.
Geograficzne zróżnicowanie koloru skóry
Geograficzne zróżnicowanie koloru skóry u ludzi można przypisać złożonej sieci genów. Badania genetyczne wykazały, że MC1R i OCA2 mają allele charakterystyczne dla Europejczyków i Azjatów. Geny te świadczą odpowiednio o ewolucji konwergentnej i niezależnej. Sugeruje to, że genetyczne podłoże ludzkiego koloru skóry jest niezwykle złożone. W tym miejscu przedstawiamy krótki przegląd sieci genów, które mogą przyczyniać się do powstania pigmentacji skóry u ludzi.
Geograficzna zmienność koloru ludzkiej skóry jest często określana jako cecha globalna. Ważne jest zrozumienie ewolucyjnej historii koloru skóry człowieka, która wiąże się z mechanizmami genetycznymi determinującymi kolor skóry. Różnice między poszczególnymi populacjami nie zawsze są widoczne, a początek różnicowania mógł nastąpić zaraz po migracji „z Afryki”. Różnice te są ważne także dlatego, że dostarczają cennych informacji o tym, jak populacje ludzkie przystosowywały się w czasie.
Produkcja melaniny
Ludzki pigment melanina jest wytwarzany przez melanocyty. Melanocyty rozwijają się w cewce nerwowej płodu i migrują do warstwy podstawnej skóry przed urodzeniem. Melanina odpowiada za niepowtarzalny kolor oczu i skóry, a także jest niezbędna do ochrony przed promieniowaniem słonecznym. Melanina jest również przechowywana w komórkach zwanych melanosomami. Produkcja melaniny w skórze może być regulowana przez kilka czynników, w tym hormony, reakcje immunologiczne i zapalne. Melanina jest wytwarzana w warstwie podstawnej skóry i wchodzi w interakcje z keratynocytami, czyli komórkami tworzącymi warstwy skóry.
Odcień skóry zależy od ilości melaniny w skórze. Poziom melaniny jest regulowany przez dziesiątki genów. Różne wersje tego samego genu powodują powstawanie różnych odcieni pigmentu skóry. Geny te wpływają na odcień skóry poprzez wzajemne oddziaływanie na siebie. Ekspozycja na słońce, dieta i ogólny stan zdrowia to czynniki, które wpływają na produkcję melaniny. Istnieje jednak kilka przyczyn różnic w odcieniu skóry.
Podobne tematy
